Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для детей

Определите, связаны ли проблемы развития ребенка с состоянием, вызванным хромосомной аномалией

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) для детей

Хромосомный микроматричный анализ выявляет дополнительные или недостающие фрагменты хромосом примерно у 15-20% детей с задержками развития и/ или врожденными дефектами

Множественные врожденые пороки развития

Показания к проведению хромосомного микроматричного анализа

Чаще всего причиной множественных пороков развития являются средние и крупные микроделеции с вовлечением множества генов. Такие хромосомные изменения легко детектируются при помощи ХМА.

Неспецифичный,"широкий" фенотип

При неспецифичном фенотипе пациента выбор таргетной диагностической панели вызывает трудности. Полногеномные методы в этом случае имеют преимущества. ХМА определяет вариации копий всех клинически значимых генов.

Задержка развития, аутизм и умственная отсталость

Наиболее частой причиной аутизма, умственной отсталости и задержки развития является хромосомная патология. ХМА в этом случае обладает высокой диагностической эффективностью по сравнению с другими методами

Другие показания к исследованию

- Низкий вес при доношенной беременности.
- Малые аномалии развития (особенности фенотипа).
- Аномальное строение половых органов, неопределенный пол.
- Выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размерах головы (микроцефалия, макроцефалия).
- Отставание в физическом и половом развитии.
- Первичная или вторичная аменорея, или ранняя менопауза.
- Аномальная спермограмма – азооспермия или выраженная олигозооспермия.
- Клинические проявления синдрома микроструктурной аномалии.
- Выявление маркерных хромосом или неидентифицируемых аномалий при стандартном анализе кариотипа.
- Аномальный кариотип у родителей.

Почему хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для пациентов с пороками развития

Традиционо первым тестом при подозрении на генетическую патологию был кариотип.

Стоимость хромосомного микроматичного анализа сопоставима со стоимостью кариотипа .

Сегодня ему на смену пришел хромосомный микроматричный анализ, который в 800 раз чувствительнее кариотипа и выявляет намного больше патологических изменений в геноме.

Хромосомный микроматричный анализ - это наиболее экономичный способ выявить хромосомную патологию и определить тактику дальнейшего обследования пациента.

Хромосомный микроматричный анализ как тест первой линии рекомендован профессиональными сообществами медицинских генетиков

ACMG (2013)

European Cytogenetics Association (2018)

Что определяет хромосомный микроматричный анализ

Какой тест выбрать?

Для постнатальной диагностики ХМА доступен в форматах "Стандартный" и "Экзон"

ХМА "Стандартный"

ХМА "Экзон"

Основные характеристики

Всего маркеров, млн

Детектирующая способность в отношении микроделеций

Рекомендации по применению

> 100 КБ для всего генома;
> 10 КБ для экзонов клинически релевантных генов

6,5

1,1

Микроматрица высокой плотности с повышенным покрытием в клинически значимых регионах для выявления структурных аберраций, таких как CNV, хромосомный дисбаланс, LOH, UPD и мозаицизм

Идеально подходит для специалистов и пациентов, которым нужно выявить все хорошо известные микроделеционные или микродупликационные синдромы, а также не описанные ранее хромосомные нарушения с высокой точностью.
Тест также определяет число копий гена SMN1 и еще 500 мутаций в 120 генах

Микроматрица с наибольшей плотностью маркеров для выявления структурных аберраций, таких как CNV, хромосомный дисбаланс, LOH, UPD и мозаицизм с высочайшей точностью

> 25 КБ для всего генома;
> 10 КБ для экзонов всех генов

Рекомендуется специалистам и пациентам, которые хотят добиться максимально возможного уровня обнаружения хромосомной патологии. Обычно назначается, если другие исследования были неинформативными или в сложных случаях. Получите консультацию нашего специалиста перед проведением исследования

Заказать сейчас

Заказать сейчас

Исследуемый материал

Когда нельзя собрать достаточно крови для анализа, можно получить ДНК из клеток на внутренней стороне щеки пациента.

Набор буккальных тампонов:

Обычно для исследования требуется несколько миллилитров венозной крови, собранной в пробирку с ЭДТА.

При невозможности получить образец венозной крови можно испльзовать капиллярную кровь, собранную в соответствии с инструкцией.

- Позволяет врачам, не имеющим возможности флеботомии, забирать образцы прямо на приеме.

- Освобождает пациентов от повторной поездки в лабораторию.

- Предоставляет пациентам удобную альтернативу.

- Делает генетическое тестирование более доступным для врачей общей практики, педиатров, детских неврологов и других врачей.

Для врача

Для пациента

Заполните направление в личном кабинете или бумажную форму.

Сообщите пациенту адрес медицинского офиса или телефон лаборатории "Геномед".
Все адреса можно найти здесь

Получите подробный отчет о результатах

Оцените результаты самостоятельно

Если у вас есть вопросы о результатах или их клинических последствиях, наши генетические консультанты готовы обсудить их.

Для всех врачей доступна система анализа, аннотирования и интерпретации данных "Геномед"

Если вы получили устную рекомендацию врача сделать хромосомный микроматричный анализ, то:

Заполните форму заказа исследования на сайте

Оплатите исследование на сайте

Посетите один из наших медицинских офисов или закажите комплект для сбора биоматериала

Результат исследования будет готов через 6 рабочих дней.

Если у вас есть вопросы по результатам ХМА или их клиническому значению, наши специалисты ответят на них.

С чего начать

Следуйте этим простым шагам, чтобы начать работу:

В некоторых случаях выполнение исследования возможно в рамках государственных гарантий оказания медицинской помощи или при поддержке благотворительных фондов. Свяжитесь с нами, чтобы узнать подробнее.

Что будет в заключении по результатам анализа?

Все лабораторные данные интерпретируются врачом-генетиком с целью поиска вероятных патогенных вариантов.

Образец заключнеия

При этом учитывается характер перестройки, ее размер и локализация, гены, входящие в область перестройки, наличие ее в базах данных патогенных и нормальных вариантов и многие другие признаки с учетом фенотипа пациента.

Если перестройка имеет признаки патогенности, она включается в отчет ее с точным описанием, координатами и графическим отображением.

Варианты числа копий классифицируются на основе известной, прогнозируемой или возможной патогенности и сообщаются с пояснительными комментариями, детализирующими их потенциальную или известную значимость.

При интерпретации результатов важно понимать, что вариации числа копий обнаруживаются у всех, включая пациентов с аномальными фенотипами и здоровых людей. Поэтому определение клинической значимости редкого или нового изменения числа копий может быть сложной задачей. Может понадобиться тестирование родителей для оценки патогенности обнаруженного дисбаланса.

Хотя большинство изменений количества копий, наблюдаемых при ХМА, легко интерпретируются как патогенные или доброкачественные, в некоторых случаях для точной оценки обнаруженных изменений могут потребоваться подробное описание фенотипа и дополнительные лабораторные или инструментальные методы обследования.

Вариации числа копий с неизвестным значением включаются в отчет, когда по меньшей мере 1 ген участвует в делеции, превышающей 1 мегабазу (Мб), или в дупликации, превышающей 2 Мб.

В заключение всегда включается % гомозиготных участков (для аутосом). Подробная информация об участках с потерей гетерозиготности включается в заключения, когда на хромосомах, связанных с UPD, обнаружено больше 5 Мб для терминальных LOH или больше 10 Мб для интерстициальных LOH. При выявление повышенной гомозиготности может возникнуть необходимость дополнительных исследований для подтверждения однородительской дисомии. По запросу врача может быть представлен список клинически релевантных генов для их прицельного анализа на наличие мутаций в генах, связанных с аутосомно-рецессивными расстройствами.

В результаты исследования могут быть случайные находки, не связанные с первоначальной причиной направления. В таких случаях могут потребоваться исследования дополнительных членов семьи, чтобы помочь интерпретировать результаты.

Что дальше?

Если обнаружена патогенная перестройка, врач-генетик дает пациенту консультации относительно ее влияния на здоровье пациента, по репродуктивными рискам и другим вопросам.

В некоторых случаях необходимо дополнительное обследование родителей пациента с целью установления происхождения дисбаланса (унаследованный/ нет).

В медико-генетическом центре ГЕНОМЕД вы всегда можете получить консультацию врача-генетика по результатам ХМА или другим вопросам.

Хромосомный микроматричный анализ выявляет определенную хромосомную патологию с высокой точностью. Если хромосомная патология не выявлена, это означает, что хромосомных перестроек, детектируемых этим методом, в рамках валидированной точности метода действительно нет.

Однако существуют и другие генетические дефекты, которые не выявляются хромосомным микроматричным анализом. Если у врача сохраняется подозрение на генетическую патологию, правильно будет использовать другие методы обследования пациента.

Следует также понимать, что интерпретация результатов других исследований более эффективна при сопоставлении их с результатами хромосомного микроматричного анализа.

Коростелев Сергей Анатольевич

Врач-генетик, д.м.н., профессор

Врач-генетик, к.м.н., руководитель отделения "Генетика"

Врач-генетик

Кто делает это исследование для вас

Канивец Илья Вячеславович

Романова Ирина Васильевна

Получить консультацию

Получить консультацию

Получить консультацию

Другие исследования

Панели генов

Если фенотип пациента соответствует группе заболеваний, правильным будет анализ группы генов (панели), соответствующих этим заболеваниям, методом секвенирования нового поколения.

Если у пациента неспецифичный (широкий) фенотип или причина заблевания не установлена ранее проведенными исследованиями, полное исследование всех клинически значимых генов может быть более эффективным.

Полное секвенирование генома дополнительно выявляет сбалансированные перестройки и CNV размером от 50 до 10000 нуклеотидов, тандемные повторы, а также варианты митохондриальной ДНК.

Клинический экзом

Полный геном

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26

или обращайтесь к нашим менеджерам.

Нажимая на кнопку «Отправить», Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных